게놈

Nature Genetics (2023)이 기사 인용

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폭식 장애(BED)는 가장 흔한 섭식 장애이지만, 그 유전적 구조는 아직 거의 알려져 있지 않습니다. BED를 연구하는 것은 일반적이고 고도로 다형성 특성인 비만과 동반되는 경우가 많고 바이오뱅크 데이터 세트에서 과소진단되기 때문에 어렵습니다. 이러한 제한 사항을 해결하기 위해 우리는 감독된 기계 학습 접근 방식(BED로 진단된 개인의 822개 사례 사용)을 적용하여 Million Veteran Program의 전자 의료 기록을 기반으로 각 개인이 BED를 가질 확률을 추정합니다. 우리는 아프리카(n = 77,574) 및 유럽(n = 285,138) 조상의 개인에 대한 게놈 전체 연관 연구를 수행하는 동시에 체질량 지수를 제어하여 HFE, MCHR2 및 LRP11 유전자 근처의 세 개의 독립적인 유전자좌를 식별하고 APOE를 위험으로 제안합니다. BED 유전자. 우리는 BED와 여러 신경정신병적 특성 사이의 공유 유전성을 확인하고 BED의 병태생리학에 철 대사를 연관시킵니다. 전반적으로, 우리의 연구 결과는 BED의 기초가 되는 유전학에 대한 통찰력을 제공하고 향후 중개 연구의 방향을 제시합니다.

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MVP 데이터의 BED GWAS 요약 통계는 dbGaP(수탁 번호 phs001672)에서 확인할 수 있습니다. 분할된 유전성 분석을 위한 외부 검증 세트를 위해 우리는 쥐 적혈구 세포 베타-에스트라디올 자극 모델(GEO 가입 번호 GSE114996)의 개방형 염색질 영역, 성인 인간 두뇌의 개방형 염색질 아틀라스(GEO 가입 번호 GSE147672) 및 개방형 염색질 영역을 사용했습니다. 발달 중인 인간 기관의 염색질 아틀라스(https://descartes.brotmanbaty.org/bbi/human-chromatin-during-development). 유전 상관 분석에 대한 GWAS 요약 통계는 IEU Open GWAS 프로젝트(https://gwas.mrcieu.ac.uk)를 참조하세요.

본 연구에 사용된 소프트웨어에는 다음 프로그램이 포함되었습니다: EIGENSOFT v.6(https://github.com/dreichlab/eig); FUMA v.1.3.7(https://fuma.ctglab.nl); GCTA v.1.93.2(https://yanglab.westlake.edu.cn/software/gcta/#Overview); KING v.2.0 (https://www.chen.king관련성.com); LD 점수 회귀 v.1.0.1(https://github.com/bulik/ldsc); 리프트오버 v.1.2.0(https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgLiftOver); Minimac v.3(https://genome.sph.umich.edu/wiki/Minimac3); 다중 조상 메타 분석(https://github.com/JonJala/mama); PheMED(https://github.com/DiseaseNeuroGenomics/PheMED); PRS-CS(https://github.com/getian107/PRScs); echolocatoR72(https://github.com/RajLabMSSM/echolocatoR)에 구현된 SuSiE.

미첼, KS 등. 폭식 장애: 책임에 대한 유전적 및 환경적 영향에 대한 증상 수준의 조사입니다. 심리학. 메드. 40, 1899~1906(2010).

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Reichborn-Kjennerud, T., Bulik, CM, Tambs, K. & Harris, JR 보상 행동이 없을 때 폭식에 대한 유전적 및 환경적 영향: 인구 기반 쌍둥이 연구. 국제 J. 먹어. 장애. 36, 307-314(2004).

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Udo, T. & Grilo, CM 미국 성인의 전국 대표 표본에서 DSM-5로 정의된 섭식 장애의 유병률과 상관관계. Biol. 정신과 84, 345–354 (2018).

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